Melanomda genetik risk: Tanı yaşı ve tekrarlayan tümörler ne anlatıyor?

Haberin ayrıntıları

Melanom, cilde rengini veren hücrelerden gelişen bir kanser türüdür. Aileden aktarılabilen melanom riskiyle ilişkili genler genellikle ailesinde kanser görülen kişilerde araştırılır. Bu çalışmada ise araştırmacılar daha geniş bir gruptan başladı. İki büyük genetik veri tabanındaki yaklaşık 697 bin kişinin bilgilerini kanser kayıtlarıyla eşleştirdi. Sekiz gen veya gen bölgesinde, hastalıkla ilişkili varyantları, yani DNA farklılıklarını inceledi. Bu farklılıklar incelenen toplum gruplarında seyrek görülüyordu. Ancak birden fazla melanomu olanlarda veya genç yaşta tanı alanlarda daha sıktı. Bazı genlerin başka kanserlerle bağlantısı da araştırıldı.

Bu yöntem, yalnızca yüksek riskli ailelere bakılarak yapılan tahminleri daha geniş bir grupla karşılaştırmaya yardımcı olabilir. Ancak katılımcıların büyük çoğunluğu Avrupa kökenliydi. Bu yüzden sonuçların her toplum için aynı ölçüde geçerli olup olmadığı ayrıca araştırılmalıdır. Hastalıkla ilişkili bir varyant taşımak, kişinin kesinlikle kanser olacağı anlamına gelmez. Bulgular, genetik danışmanlığı ve kimlere test yapılacağını belirleyen ölçütleri geliştirmeye yardımcı olabilir. Genetik danışmanlıkta kişinin ve ailesinin sağlık geçmişi ile genetik riskleri birlikte değerlendirilir. Bu çalışma, herkese aynı kapsamda genetik tarama testi yapılmasını tek başına haklı çıkarmaz.